近日，我院姜雨团队在国际期刊Genomics, Proteomics & Bioinformatics（GPB）（IF=11.5）在线发表了题为“ LCORL and  STC2 Variants Increase Body Size and Growth Rate in Cattle and Other Animals”的论文。该研究成功解析了家牛 LCORL 和 STC2 基因中促进体型和生长速度增加的关键因果突变，为家畜基因编辑育种提供了精准的靶点。

体型和生长速度一直是家畜育种的重要选择指标，尤其在肉用畜种培育中更为关键。家畜品种间丰富的表型多样性，为探索具有显著大效应的遗传突变提供了宝贵资源。然而，目前在家畜中仍然缺乏明确且安全的大效应突变位点，极大地制约了基因编辑技术的实际应用。

姜雨团队创新性地利用祖先重组图（Ancestral Recombination Graph, ARG）分析方法，在肉牛品种明确定位了驱动 LCORL 和 STC2 基因座选择清除发生的关键突变，该突变能够显著提升肉牛的体型和生长速度。研究发现， LCORL 基因中的ACT到A的移码突变主要存在于中欧地区西门塔尔和夏洛莱肉牛品种中，其日增重增加71克。值得注意的是，研究还发现类似的截短突变广泛存在于绵羊、山羊、猪、马、狗、兔子和鸡等多种商业家畜品种中，显示出该突变在不同驯化物种间具有显著的趋同进化特征。STC2基因座的功能突变A60P主要存在于英国地区海福特和安格斯肉牛中，其日增重增加31克。上述突变均位于脊椎动物的保守基因位点，研究人员进一步利用基因编辑小鼠模型验证了上述2个突变的功能，结果显示携带 LCORL 或 STC2 基因突变的小鼠，其纯合子个体在相同日龄体重均能显著提高约11%。

该研究揭示了 LCORL 和 STC2 基因突变对家畜体型和生长速度的保守调控机制，提示家养动物中存在普遍的生长调控基因突变位点，具有跨物种的保守性，为家畜精准基因编辑育种提供了宝贵的遗传资源。

姜雨教授为论文的通讯作者。博士生白凤庭和博士后蔡钰东为论文的共同第一作者。该研究得到国家重点研发计划、国家自然科学基金和陕西省畜禽育种“两链”融合重点项目的资助。

原文链接：https://academic.oup.com/gpb/advance-article/doi/10.1093/gpbjnl/qzaf025/8081792